Blutungen beim Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

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Das „Ehlers-Danlos-Syndrom“ (EDS) ist eine angeborene Bindegewebserkrankung, die in erster Linie durch eine Überdehnbarkeit der Haut und überbewegliche kleine Gelenke gekennzeichnet ist.

Diese Erbkrankheit des Bindegewebes wird durch einen strukturellen Defekt des Kollagens oder anderer Stützproteine verursacht. Häufig findet sich eine milde Blutungsneigung, die sich in punktförmigen Hauteinblutungen, Nasenbluten oder Wundheilungsstörungen äußert. Dieses Phänomen wird durch einen Defekt im Prokollagen-Gen ausgelöst, der zu einer abnormen Kollagenbildung in den Gefäßwänden und den umgebenden Geweben führt.

Häufig werden die Ursachen der Defekte nicht erkannt und als mildes „von Willebrand-Syndrom“ fehl gedeutet.

Besonders der vaskuläre Typ IV des EDS ist klinisch sehr auffällig. Er ist durch eine verminderte Produktion von Kollagen Typ III gekennzeichnet, das für die Stabilität der Gefäße und der Haut verantwortlich ist. Ursächlich dafür sind Mutationen im COL3A1 Gen, das auf dem Chromosom 2 lokalisiert ist.

Die Prävalenz liegt von 1:50.000 bis 1:500.000 Individuen.

Klinisch imponiert bei den Patienten eine zigarettenpapierdünne Haut mit deutlich sichtbarer Venenzeichnung. Zudem besteht eine auffällige Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Gemeinsame Merkmale der Patienten sind eine Blutungsneigung der Haut (punktförmiges Austreten von Blutstropfen), wiederkehrend auftretendes Nasenbluten, Hämorrhagien nach Zahnextraktionen und Zahnfleischbluten. Häufige Todesursachen sind die Dissektion großer Arterien, spontane Rupturen der Aorta sowie das Auftreten von Herz- und Hirninfarkten. Spontane Uterusrupturen gegen Ende einer Schwangerschaft stehen ebenfalls in Zusammenhang mit EDS.

Gerinnungsphysiologisch finden sich keine pathologischen Befunde. Vereinzelt soll es jedoch zu Einschränkungen der Thrombozytenfunktion gekommen sein.

Die Diagnose „Ehlers-Damlos-Syndrom“ wird durch Hautbiopsien gesichert. Der Rumpel-Leede-Test wird zur Darstellung der erhöhten Kapillarfragilität herangezogen.

Molekularbiologisch ist die Analytik des COL3A1-Gens beweisend.

Therapeutisch muss die Haut vor Verletzungen geschützt werden.

Die Gabe von Thrombozytenaggregationshemmern und NSAR, die ASS enthalten, ist unbedingt zu vermeiden.

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